肝代谢系统
碳水化合物代谢缺陷
遗传性果糖不耐受基因检测
遗传性果糖不耐受是一种罕见的肝代谢疾病，宝宝吃了含果糖的食物（比如水果、蜂蜜）就会出现呕吐、低血糖、肝损伤。这种病是父母各携带一个缺陷基因传给孩子。做基因检测能早期发现，避免孩子因误食果糖引发危险。
症状表现
宝宝最典型的表现就是吃了水果或甜食后不久开始吐，严重时会抽搐昏迷。平时可能常拉肚子、长不高，体检发现肝脾肿大。有些新生儿黄疸特别顽固，换尿布能看到深黄色结晶尿。
遗传方式
父母如果都是携带者（自己不发病），每次怀孕都有25%几率生下患病宝宝。检测能提前知道风险，指导科学备孕。
建议检测人群
如果宝宝吃水果后反复呕吐、脸色发白
如果新生儿黄疸持续不退还伴有肝肿大
如果家族中有婴幼儿不明原因肝病
如果孩子体检发现肝功能异常找不到原因
如果准备怀孕的夫妻有代谢病家族史
为什么要做遗传性果糖不耐受基因检测
1
明确病因：揪出反复呕吐、肝损伤的真正元凶
2
救命饮食指导：告诉家长哪些食物绝对禁止
3
生育指导：避免下一个孩子也患病
4
早期干预：预防低血糖昏迷等严重后果
相关基因
ALDOB
检测流程
1
遗传咨询
医生评估症状和家族史
2
样本采集
抽2毫升静脉血或采集口腔黏膜
3
基因测序
检测ALDOB基因突变
4
数据分析
比对国际基因数据库
5
报告解读
遗传医生讲解结果意义
常见问题
这个病会影响到孩子的智力发育吗？
如果及时发现并严格控制饮食，一般不会影响智力。但如果不治疗，反复的低血糖和肝损伤可能对大脑发育造成损害。关键是要在出现严重并发症前确诊并开始饮食治疗。定期监测生长发育指标很重要。
家族里已经有一个孩子得病，再生孩子还会得吗？
每次怀孕都有25%的概率再生出患病孩子。建议怀孕前做产前基因诊断，或者在孕期做绒毛活检或羊水穿刺检查胎儿基因。也可以考虑做试管婴儿，在植入前对胚胎进行基因筛查。具体可以咨询遗传专科医生。
孩子现在没症状，还需要做检测吗？
如果家族中已有人确诊，或者父母基因检测确认是携带者，建议给孩子做检测。因为这个病在婴幼儿添加辅食前可能没有症状，但一旦摄入含果糖食物就会发病。早期确诊可以预防严重并发症的发生。
我和老公想要孩子，怎么知道会不会把果糖不耐受传给孩子？
建议你们先做ALDOB基因携带者筛查。如果两人都是携带者，每次怀孕孩子有25%概率发病。单方携带则不会发病，但可能传给孩子携带状态。基因检测费用约2000-3000元，需自费。
怀孕后能查出胎儿有没有这个病吗？
可以在孕10-12周做绒毛取样，或16-20周做羊水穿刺，检测胎儿ALDOB基因。但这是有创检查，有0.5%-1%流产风险。无创产前基因检测目前不能查代谢病。
我表哥有这个病，我的孩子会有风险吗？
要看具体血缘关系。表哥患病说明你父母可能是携带者，你有50%概率是携带者。建议你先做基因检测，如果是携带者，配偶也应检测。三代内亲属患病都建议排查。
东莞遗传性果糖不耐受检测常见问题
东莞哪里可以做遗传性果糖不耐受基因检测？
东莞东城万核基因亲子鉴定可提供遗传性果糖不耐受基因检测服务，地址：东莞市东城街道南城路126号。建议提前拨打400-8381-255预约咨询。
遗传性果糖不耐受基因检测需要什么样本？
通常采集外周血（2-5ml）或口腔拭子即可，具体采样要求请咨询400-8381-255，我们会根据检测项目告知您需要准备的样本类型。
遗传性果糖不耐受基因检测报告多久出？
遗传病基因检测报告一般需要15-25个工作日，具体时间取决于检测方案的复杂程度。东莞东城万核基因亲子鉴定会在报告出具后第一时间通知您，并安排专业遗传咨询师解读报告。
家族中有人患遗传性果糖不耐受，其他亲属需要检测吗？
建议进行基因检测。遗传病具有家族聚集性，直系亲属和旁系亲属都可能携带致病基因。通过携带者筛查可以评估遗传风险，为优生优育和健康管理提供科学依据。详询400-8381-255。
东莞遗传性果糖不耐受检测指南
机构名称
东莞东城万核基因亲子鉴定
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东莞市东城街道南城路126号
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